Diagnostyka prenatalna
Mimo postępu w rozwoju diagnostyki prenatalnej nadal zdecydowana większość wrodzonych wad serca wykrywana jest dopiero po przyjściu dziecka na świat. Stanowi to istotny problem, ponieważ zdecydowana większość dzieci, nawet z bardzo złożonymi wadami serca to donoszone, na pierwszy rzut oka zdrowo wyglądające noworodki. Są różowe, głośno płaczą, zostają wysoko ocenione w skali Agar, najczęściej na 10 punktów. Dopiero po pewnym czasie pojawiają się niepokojące symptomy, w przypadku dzieci z najcięższymi defektami układu krążenia każda godzina zwłoki w postawieniu diagnozy może zadecydować o życiu lub śmierci.
Stan noworodków ze złożonymi wadami serca, w których krążenie zależne jest od drożnego przewodu tętniczego ulega pogorszeniu w momencie gdy przewód ten zaczyna się zamykać. Czas ten jest indywidualny dla każdego dziecka, jednak do tragedii może dojść już w kilka godzin po narodzinach. Mamy często opisują radość po urodzeniu dziecka, pierwsze karmienie a potem dziecko zostało zabrane do kąpieli i już nie wróciło, były informowane że jego stan się pogorszył i nie wiadomo czy przeżyje. Wtedy rozpoczyna się walka z czasem, jeśli dziecko znajduje się daleko od specjalistycznego ośrodka a w szpitalu, w którym przyszło na świat nie ma odpowiedniego leku podtrzymującego drożność przewodu tętniczego szanse na przeżycie są bardzo małe.
Są też dzieci, które szczęśliwie przeżywają okres noworodkowy, lekarze i rodzice długo nie widzą niepokojących objawów. Dopiero gdy dzieci zaczynają gorzej zjadać, nie przybywają na wadze pojawia się pytanie – czy wszystko jest w porządku?
Wady serca wykrywane są w okresie noworodkowym, niemowlęcym, wczesnego dzieciństwa a nawet znacznie później. Bywają sytuacje, że dzieci są niezwykle ruchliwe, pełne energii, starsze uprawiają sporty i nikt nie podejrzewa, że ich serca obarczone są mniej lub bardziej poważnym defektem. Postawiona nagle diagnoza jest szokiem dla rodziny, czasami również dla samego dziecka, które nagle dowiaduje się, że już nie może biegać i jeździć na rowerze, musi brać regularnie leki a zazwyczaj przejść również poważną operację.
Wśród wielu objawów mogących sygnalizować nieprawidłowości w układzie krążenia są też takie, które mogą zaobserwować rodzice, należą do nich:
- SINICA – występuje głównie na ustach, koniuszkach palców i powiekach. Okres jej pojawienia się często zależny jest od wady jaką ma dziecko. W przypadku niektórych widoczna jest tuż po narodzinach, u innych dzieci pojawia się w przeciągu kilku lub kilkunastu dni. Może również pojawić się dopiero po wielu latach – w przypadku wad związanych z wystąpieniem nadciśnienia płucnego. Przy wadach wymagających leczenia wieloetapowego sinica utrzymuje się zazwyczaj cały czas do zakończenia leczenia a i w późniejszym okresie pojawia się często dając tym samym znać o chorobie dziecka. Nasila się zazwyczaj po większym wysiłku (u noworodków i niemowląt takim wysiłkiem może być ssanie piersi czy picie z butelki), w czasie płaczu, chłodniejszych dni, po kąpieli.
- PRZYSPIESZONY lub UTRUDNIONY ODDECH – częstość oddechów u noworodków i niemowląt najlepiej ocenia się w czasie snu, u dzieci starszych należy starać się mierzyć tak, by nie zdawały sobie z tego sprawy, pomiaru dokonujemy przez minutę, wartości prawidłowe:
* noworodek i niemowlę do 6 miesiąca życia 30 – 75/min
* niemowlę od 6 do 12 miesiąca życia 22 – 31/min
* 1 – 2 lata 17 – 23/min
* 2 – 4 lata 16 – 25/min
* 4 – 10 lat 13 – 23/min
* 10 – 14 lat 13 – 19/min
Dodatkowe objawy świadczące o utrudnionym oddychaniu, to: zaciąganie przestrzeni międzyżebrowych, poruszanie skrzydełkami nosa, postękiwanie, wahadłowe ruchy głową (świadczą o bardzo ciężkim stanie dziecka), stridor (świst w momencie wdechu).
- ZABURZENIA ROZWOJU FIZYCZNEGO – dzieci z wadami serca są zazwyczaj drobniejsze od swoich zdrowych rówieśników, już jako niemowlęta słabiej przybierają na wadze. Często obserwowana jest mniejsza sprawność ruchowa, niektóre dzieci zaczynają później chodzić i nie tolerują wysiłku fizycznego.
- OMDLENIA – są zawsze wskazaniem do pilnej diagnostyki, należy zaznaczyć w jakiej sytuacji doszło do omdlenia, czy było ono np. spowodowane wysiłkiem fizycznym, nagłą pionizacją, czy towarzyszyły mu drgawki lub inne objawy.
- NAWRACAJĄCE INFEKCJE DRÓG ODDECHOWYCH
Poza wymienionymi wyżej, możliwymi do zaobserwowania przez rodzica, lekarz specjalista zwraca uwagę na inne objawy:
- SZMERY – u noworodków bardzo często mogą być mylone ze szmerem tzw. niewinnym. Dokładne osłuchiwanie pozwala jednak je odróżnić a nawet postawić wstępną diagnozę.
- OBJAWY NIEWYDOLNOŚCI KRĄŻENIA – w przypadku wad, w których krążenie zależy od przepływu przez przewód tętniczy do niewydolności krążenia dochodzi gdy przewód ten zaczyna się zamykać. Jej przyczyną może być również zapalenie mięśnia sercowego.
Objawy niewydolności lewokomorowej: tachykardia, zmniejszenie wydolności wysiłkowej, rzężenia, obniżenie ciśnienia tętniczego.
Objawy niewydolności prawokomorowej: obrzęki, powiększenie wątroby i śledziony, białkomocz, przesięki do jam ciała, nykturia
Niewydolność prawokomorowa towarzyszy niektórym wadom bądź jest wtórna do niewydolności lewej komory.
- POWIĘKSZENIE WĄTROBY i/lub ŚLEDZIONY – charakterystyczne są dla zastoinowej niewydolności krążenia
- OBRZĘKI OBWODOWE lub OKOŁOOCZODOŁOWE – najczęściej tzw. ciastowate obrzęki kończyn dolnych, lub tzw. „podpuchnięte oczy”
- NIEPRAWIDŁOWA PERFUJZA OBWODOWA – zimne kończyny, nieprawidłowy napływ włośniczkowy
- PALCE PAŁECZKOWATE - objaw przewlekłego niedotlenienia
Pojawienie się u dziecka wyżej wymienionych objawów może wskazywać na wadę serca, niezbędna jest zatem prawidłowa diagnostyka. Jeżeli podejrzenie wady serca dotyczy noworodka dziecko kierowane jest do ośrodka specjalistycznego po urodzeniu, jeżeli natomiast dziecka starszego niezbędne jest skierowanie lekarza pierwszego kontaktu do poradni specjalistycznej, w której dziecko zostanie zbadane przez specjalistę kardiologa dziecięcego oraz skierowane na szczegółowe badania, miedzy innymi:
- BADANIE ECHOKARDIOGRAFICZNE (ECHO) – najważniejsze w ocenie układu krążenia nieinwazyjne badanie, które pozwala ocenić anatomię serca, jego wielkość, budowę i funkcjonowanie zastawek, budowę oraz położenie, przebieg naczyń oraz funkcję hemodynamiczną serca. Dzięki efektowi doplera możliwa jest ocena prędkości i kierunku przepływu krwi w poszczególnych jamach serca oraz naczyniach. Umożliwia to wykrycie przecieków wewnątrzsercowych, zwężeń i niedomykalności zastawek oraz określenie rzutu serca. W tradycyjnym badaniu przezklatkowym głowicę przykłada się do klatki piersiowej. Istnieje również inna forma badania – tzw. echo serca przezprzełykowe – pozwala na dokładniejszą zobrazowanie serca, głowicę umieszcza się w przełyku.
BADANIE ELEKTROKARDIOGRAFICZNE (EKG) - badanie polegające na zapisie czynności elektrycznej mięśnia sercowego. Dziecku podpina się elektrody w specjalnie wyznaczonych miejscach a wynik badania uzyskuje się w postaci graficznego zapisu na specjalnym papierze milimetrowym. Na podstawie tego badania może nie tylko ocenić rytm serca i jego częstość, ale również pracę komór, ich ewentualny przerost a także zmiany niedokrwienne.
BADANIE RADIOLOGICZNE (RTG) – jedno z podstawowych badań wykonywanych u dzieci z wrodzonymi wadami serca. Na podstawie badania można dokonać oceny płuc oraz wielkości i kształtu serca. Można również określić położenie drenów, cewników, elektrod i innych ciał obcych.
BADANIE HOLTEROWSKIE – badanie analogiczne do EKG, z tym, że krzywa elektrokardiograficzna rejestrowana jest w dłuższym okresie, zazwyczaj przez 24 godziny. Pozwala na dokładną analizę rytmu serca w ciągu doby, z uwzględnieniem okresu snu i czuwania, wzmożonej aktywności fizycznej, płaczu.
POMIAR SATURACJI (PULSOKSYMETRIA) – służy do nieinwazyjnego określenia utlenowania tkanek. Czujnik umieszcza się na kciuku, dłoni lub stópce u noworodków i niemowląt. Prawidłowy stopień wysycenia tlenem krwi tętniczej wynosi 97-99%
Odczyt może być zakłócony, gdy dziecko się porusza lub ma chłodne kończyny a także w przypadku znacznie zwolnionego przepływu krwi przez tkanki.
GAZOMETRIA KRWI TĘTNICZEJ – badanie musi być przeprowadzone natychmiast po pobraniu próbki krwi a jego wykonanie zabiera około jednej minuty. Służy do oceny ciśnienia parcjalnego tlenu i dwutlenku węgla oraz pH. Wskazuje również dokładniej niż pulsoksymetr saturację krwi tętniczej oraz pozwala ocenić stężenie wodorowęglanów.
Norma:
pH:
Noworodki 7,11-7,36
Dzieci 7,38 – 7,45
pO2:
Noworodki 45-95 mmHg
Dzieci 96 mmHg
pCO2:
Noworodki 27-40 mmHg
Dzieci 37 mmHg
HCO3
Noworodki 20 mEq/l
Dziecięci 22 mEq/l
Nadmiar zasad
Dzieci +/- 23
BADANIE MOCZU – u dzieci z wadami serca bardzo ważna jest ilość produkowanego moczu. Po zabiegu operacyjnym objętość wydalanego moczu kontrolowana jest co godzinę i jest ważnym wskaźnikiem rzutu serca. Najczęściej wykonywanym badaniem jest badanie ogólne moczu, prawidłowy wynik:
Kolor: jasnożółty do słomkowego
Przejrzystość: przezroczysty do lekko mętnego
Ciężar właściwy: 1015-1025
pH: 4,5-8
Glukoza: nieobecna
Ciała ketonowe: nieobecne
Krew: nieobecna
Białko: nieobecne
Bilirubina: nieobecna
Urobilinogen: 0,1-1
Azotany: nieobecne
Esteraza leukocytów: nieobecna
Wałeczki: pojedyncze w polu widzenia, szkliste
Erytrocyty: nieobecne lub pojedyncze w polu widzenia
Leukocyty: nieobecne lub pojedyncze w polu widzenia
Nabłonki: nieliczne
BADANIA KRWI
MORFOLOGIA KRWI OBWODOWEJ
Leukocyty (krwinki białe) x1000 komórek/mm3 (ml)
Narodziny 9-30
24 godziny 9,4-34
1 miesiąc 5-19,5
1-3 lata 6-17,5
4-7 lat 5,5-15,5
8-13 lat 4,5-13,5
Dorośli 4,5-11
Granulocyty obojętnochłonne
Pałeczkowate 3-5% (całkowitej liczby krwinek białych)
Podzielone 54-62%
Limfocyty 25-33%
Monocyty 3-7%
Granulocyty kwasochłonne 1-3%
Granulocyty zasadochłonne 0-0,75%
Mielocyty 0%
Erytrocyty (krwinki czerwone)
Krew pępowinowa 3,9-5,5 mln/mm3
1-3 dni 4-6,6 mln/mm3
1 tydzień 3,9-6,3 mln/mm3
2 tygodnie 3,6-6,2 mln/mm3
1 miesiąc 3-5,4 mln/mm3
2 miesiące 2,7-4,9 mln/mm3
3-6 miesięcy 3,1-4,5 mln/mm3
0,5-2 lata 3,7-5,3 mln/mm3
2-6 lat 3,9-5,3 mln/mm3
6-12 lat 4-5,2 mln/mm3
12-18 lat (chłopcy) 4,5-5,3 mln/mm3
12-18 lat (dziewczęta) 4,1-5,1 mln/mm3
Hemoglobina
1-3 dni 14,5-22,5 g/dl
2 miesiące 9-14 g/dl
6-12 lat 11,5-15,5 g/dl
12-18 lat (chłopcy) 13-16 g/dl
12-18 lat (dziewczęta) 12-16 g/dl
Hematokryt
1 dzień 48-69%
2 dni 48-75%
3 dni 44-72%
2 miesiące 28-42%
6-12 lat 35-45%
12-18 lat (chłopcy) 37-49%
12-18 lat (dziewczęta) 36-46%
Średnia objętość krwinki
1-3 dni 95-121 mm3
0,5-2 lata 70-86 mm3
6-12 lat 77-95 mm3
12-18 lat (chłopcy) 78-98 mm3
12-18 lat (dziewczęta) 78-102 mm3
Średnia zawartość hemoglobiny w krwince
Narodziny 31-37 pg
1-3 dni 31-37 pg
1 tydzień-1 miesiąc 28-40 pg
2 miesiące 26-34 pg
3-6 miesięcy 25-35 pg
0,5-2 lata 23-31 pg
2-6 lat 24-30 pg
6-12 lat 25-33 pg
12-18 lat 25-35 pg
Średnie stężenie hemoglobiny w krwince
Narodziny 30-36 g/dl
1-3 dni 29-37 g/dl
1-2 tygodnie 28-38 g/dl
1-2 miesiące 29-37 g/dl
3 miesiące-2 lata 30-36 g/dl
2-18 lat 31-37 g/dl
Retikulocyty
Niemowlęta 2-5% liczby krwinek czerwonych
Wiek dziecięcy 0,5-4% liczby krwinek czerwonych
12-18 lat (chłopcy) 0,5-1% liczby krwinek czerwonych
12-18 lat (dziewczęta) 0,5-2,5% liczby krwinek czerwonych
Płytki krwi
Narodziny-1 tydzień 84 000-478 000 mm3
Późniejszy wiek 150 000-400 000 mm3
OPADANIE KRWINEK CZERWONYCH (OB)
Test Westergren
Wiek dziecięcy 0-10 mm/godz.
Dorośli (mężczyźni) 0-15 mm/godz.
Dorośli (kobiety) 0-20 mm/godz.
Test Wintrobe
Wiek dziecięcy 0-13 mm/godz.
Dorośli (mężczyźni) 0-9 mm/godz.
Dorośli (kobiety) 0-20 mm/godz.
BADANIE BIOCHEMICZNE KRWI
Amylaza
1-19 lat 35-127 lU/l
Azot mocznika
Krew pępowinowa 21-40 mg/l
Wcześniak (1 tydzień) 3-25 mg/l
Noworodki 3-12 mg/l
Niemowlęta/wiek dziecięcy 5-18 mg/l
Późniejszy wiek 7-18 mg/l
Wapń (całkowity)
Krew pępowinowa 9-11,5 mg/dl
Noworodki 3-24 godziny 9-10,6 mg/dl
Noworodki 24-48 godzin 7-12 mg/dl
4-7 dni 9-10,9 mg/dl
Wiek dziecięcy 8,8-10,8 mg/dl
Późniejszy wiek 8,4-10,2 mg/dl
Dwutlenek węgla (całkowity)
Noworodki 13-22 mEq/l
Niemowlęta/wiek dziecięcy 20-28 mEq/l
Późniejszy wiek 23-30 mEq/l
Chlorki
Noworodki 98-113 mEq/l
Późniejszy wiek 98-107 męq/l
Cholesterol
0-4 lata (chłopcy) 114-203 mg/dl
0-4 lata (dziewczynki) 112-200 mg/dl
5-9 lat (chłopcy) 121-203 mg/dl
5-9 lat (dziewczynki) 126-205 mg/dl
10-14 lat (chłopcy) 119-202 mg/dl
10-14 lat (dziewczynki) 124-201 mg/dl
15-19 lat (chłopcy) 113-197 mg/dl
15-19 lat (dziewczynki) 119-200 mg/dl
Kreatynina
Noworodki 0,3-1 mg/dl
Niemowlęta 0,2-0,4 mg/dl
Wiek dziecięcy 0,3-0,7 mg/dl
Młodzież 0,5-1 mg/dl
Kinaza kreatyniny
Noworodki 68-580 U/l
6-11 lat (chłopcy) 56-185 U/l
12-18 lat (chłopcy) 35-185 U/l
>19 lat (mężczyźni) 38-174 U/l
6-7 lat (dziewczynki) 50-145 U/l
8-14 lat (dziewczęta) 35-145 U/l
15-18 lat (dziewczęta) 20-100 U/l
>19 lat (kobiety) 96-140 U/l
Glukoza
1 dzień 40-60 mg/dl
Po 1 dniu 50-90 mg/dl
Wiek dziecięcy 60-100 mg/dl
Późniejszy wiek 70-105 mg/dl
Magnez
Noworodki 1,2-1,8 mEq/l
Dorośli 1,3-2,1 mEq/l
Fosforany
0-5 dni 4,8-8,2 mg/dl
1-3 lata 3,8-6,5 mg.dl
4-11 lat 3,7-5,6 mg/dl
16-19 lat 2,7-4,7 mg/dl
Potas
Noworodki 3-6 mEq/l
Późniejszy wiek 3,5-5 mEq/l
Sód
Noworodki 136-146 mEq/l
Niemowlęta 139-146 mEq/l
Wiek dziecięcy 138-145 mEq/l
Późniejszy wiek 136-146 mEq/l
HORMONY TARCZYCY
Trójjodotyronina
Dzieci 90-240 ng/dl
Dorośli 120-195 ng/dl
Całkowita tyroksyna
1-3 dni 8,2-19,9 mg/dl
1 tydzień 6-15,9 mg/dl
1-12 miesięcy 6,1-14,9 mg/dl
1-3 lata 6,8-13,5 mg/dl
3-10 lat 5,5-12,8 mg/dl
Późniejszy wiek 4,2-13 mg/dl
Wolna tyroksyna 0,8-2,4 ng/dl
TSH
Noworodki 3-20 mlU/l
Dorośli 0,5-6 mg/dl
OCENA CZYNNOŚCI WĄTROBY
Fosfataza zasadowa
Niemowlęta 73-266 lU/l
Wiek dziecięcy 57-150 lU/I
Młodzież 57-258 lU/l
Bilirubina
Noworodki 1,5-12 mg/dl
Całkowita 0,2-1 mg/dl
Związana 0-0,2 mg/dl
Pośrednia związana 0,2-0,8 mg/dl
Dehydrogenaza mleczanowa 90-200 lU/l
Aminotransferaza asparginianowa 5-40 m/ml
Aminotransferaza alaninowa 5-35 lU/l
OCENA GOSPODARKI ŻELAZEM
Żelazo
Noworodki 100-250 mg/dl
Niemowlęta 40-100 mg/dl
Wiek dziecięcy 50-120 mg/dl
Późniejszy wiek (mężczyźni) 50-160 mg/dl
Późniejszy wiek (kobiety) 40-150 mg/dl
Stężenie toksyczne 280-2550 mg/dl
Stężenie toksyczne letalne >1800 mg/dl
Całkowita zdolność wiązania żelaza (TIBC) 240-250 mg/dl
Transferryna 240-480 mg/dl
UKŁAD KRZEPNIĘCIA
Czas częściowej tromboplastyny 16-25 s
Czas protrombinowy 10-15 s
Czas krwawienia
Przedramię (metoda Ivy) 2-9,5 min
Płatek uszny (metoda Duke’a) < 8 min
TEST OBCIĄŻENIA GLUKOZĄ (GTT)
Dawka glukozy
Dzieci: 1,75 g/kg należnej masy ciała, maksymalnie 75 g
Dorośli: 75 g
Wyniki
Na czczo 70-105 mg/dl
Po 60 min: 120-170 mg/dl
Po 90 min: 100-140 mg/dl
Po 120 min: 70-120 mg/dl
INNE POWSZECHNIE STOSOWANE OZNACZENIA WE KRWI OBWODOWEJ
Miano antystreptolizyny 0
2-4 lata < 160 jednostek
Dzieci w wieku szkolnym 170-330 jednostek
Przeciwciała przeciwjądrowe – prawidłowo wynik ujemny, w razie wykrycia przeciwciał podawane jest ich miano
Białko C-reaktywne
2-12 lat 67-1800 ng/ml lub < 0,8 mg/dl
Testy w kierunku mononukleozy (mono-test) za wynik ujemny przyjmuje się miano < 1:80
Czynnik reumatoidalny 0-69 lU/l